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SAúDE

Médica explica casos de síndrome rara em crianças da mesma família

De cinco filhos, quatro possuem Síndrome de Lisinuria com intolerância a proteínas; família se mobiliza para manter tratamento

28 JAN 2018 - 07h:00Por Steffany Pincela

“Eu vivo hoje, eu beijo hoje, eu amo hoje, eu dou o que eu posso hoje, e quando eles deitam à cabeça no travesseiro a gente beija e se despede como se fosse o último dia”. Isso é o que diz Aparecida Machado, mãe de cinco filhos. A família deixa de parecer comum quando um diagnóstico médico revela uma rara síndrome presente em quatro dos cinco filhos.

Samir, Samuel e Samila, os caçulas, são os que mais preocupam a mãe por conta de ficarem com a parte mais grave da doença. Samir possui um tumor chamado timoma - raríssimo, de células da superfície do timo, que fazem parte do sistema imunológico.

Pela manhã, as crianças tomam café, medicamentos e diversos banhos. À tarde, vão para a Apae (Associação de Pais e Amigos Excepcionais), onde têm aulas.

A mãe conta que descobriu a síndrome há cerca de dois meses e que seus filhos são as únicas crianças com esse diagnóstico em Três Lagoas. “Há 5 anos e 8 meses vimos que havia algo de errado. Há um ano, tratamos em Ribeirão Preto (SP) e há dois meses descobrimos que eles têm a síndrome. Foi chocante quando descobrimos. Não sei o que é mais difícil: buscar um diagnóstico ou quando você já tem e sabe que as perspectivas não são boas”, desabafou. 

A família vai ao médico  uma vez por semana, em Campo Grande e em Ribeirão Preto, e devido à descoberta, tem intensificado as visitas ao hospital na cidade paulista, chegando a passar mais de 20 dias por lá. Eles recebem um apoio financeiro da Prefeitura de Três Lagoas, mas ainda tem gastos com outros medicamentos e despesas das viagens.

Aparecida conta que o tratamento segue firme e que as crianças, desde muito cedo, são obrigadas a fazer uma dieta bem restrita, sem proteínas. “É uma dieta sem proteínas para manter e amenizar as crises convulsivas. Com isso, eles perderam a força muscular. A taxa de Amônia sobe, porque comer proteínas desencadeia vários problemas”, contou. 

Controlar a alimentação é uma das tarefas mais importantes no tratamento.

Tratamento

As crianças têm acompanhamento da neurologista Letícia Yanasse Trajano dos Santos, em Três Lagoas. Ela explica que as crianças possuem a Síndrome de Lisinuria, com intolerância a proteínas. “São três proteínas que fazem parte da cascata desta síndrome e elas acumulam ou ficam em baixa quantidade porque falta uma proteína que faz o transporte dessa substância no intestino, que são a lisina, a arginina e a ornitina. A lisina é um aminoácido que a gente não tem no organismo, mas ele é adquirido com dieta alimentar. As outras duas substâncias fazem parte de uma cascata de degradação da amônia. Então, fecham um processo que se chama ‘ciclo da Amônia’. As crianças herdaram essa síndrome por um erro genético do pai ou da mãe”, explicou. 
O tratamento consiste em uma dieta em uma medicação que deve ser tomada de acordo com a Amônia. Segundo a neurologista, esse medicamento é manipulado ou importado, e muito difícil de encontrar em Três Lagoas. Ela afirma que as crianças ainda não podem fazer esse tratamento por conta da falta de um aparelho de coleta diária de Amônia.

Câncer

A especialista pontua que o tumor de Samir não se dá por conta da síndrome. “Nosso organismo é programado para que as células que não são boas morram e as boas cresçam saudáveis. Um erro no DNA faz com que o organismo não consiga controlar muito bem essa destruição de células patológicas”.

Ajuda

A mãe pede ajuda à população para manter o tratamento das crianças, já que ela e o marido, Robson Machado, estão desempregados. “Precisamos de fraudas, frutas, legumes e o que a população sentir de ajudar”, disse.

SERVIÇO

Telefones para contato com a família são (67) 99241-5750 ou (67) 99248-4456. A conta bancária para depósitos é:  00044422-0, OP 13, Caixa Federal, agência 0563.

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